• 罕见病、遗传性疾病
• 皮肤弹性过度、弹性皮肤、皮肤毛细血管破裂
• 无特殊治疗药物，根据个体化治疗

简介

埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹性过度、弹性皮肤、皮肤毛细血管破裂。它是一种有遗传倾向的罕见疾病，遗传方式多样，可为常染色体隐性、常染色体显性遗传，主要影响结缔组织，临床上易受累的组织、器官包括皮肤、关节、心血管系统、胃肠道、眼。病情严重程度不等，从轻度到死亡均有出现。主要临床特点为皮肤、血管脆性增加，皮肤弹性过度，关节伸展过度等，治疗原则无特殊治疗药物，主要根据个体化诊疗，预后情况根据患者病情决定，轻者可维持正常生活[1]。

症状表现[1-3]：

皮肤、血管脆性增加，皮肤弹性过度，关节伸展过度。

诊断依据[1-3]：

依据患者皮肤外伤及伤口愈合情况，以及皮肤弹性增加，关节伸展过度等特征性临床表现，结合病理检查结果（表现为表皮角化过度，颗粒层增加，棘细胞层肥厚。真皮下部除数量增加外，还伴有肿胀、断裂，胶原纤维数量减少，纤维排列紊乱或成涡轮状），多可明确诊断。

疾病类型[1-3]：

无

是否具有传染性[1-3]？

无

是否常见[1-3]？

罕见病，迄今为止病例不超过2000例，且目前无大样本流行病学资料统计，两性均可累及，但男性发病率较高。

是否可以治愈[1-3]？

不可治愈，主要是针对患者个体化对症治疗。

是否遗传[1-3]？

是

是否在医保范围内？

是

为什么会得埃莱尔-当洛综合征[1]？

它是有遗传倾向的疾病，因此主要由于遗传导致，遗传方式多种，主要为常染色体隐性、常染色体显性遗传。

哪些因素会诱发埃莱尔-当洛综合征[1]？

遗传性疾病，无诱发因素。

哪些人容易得埃莱尔-当洛综合征[1]?

因该病是遗传性疾病，家族中直系家属患有埃莱尔-当洛综合征的患者更容易患有该病。

哪些感觉可提示早期埃莱尔-当洛综合征[1]？

早期症状可能出现在幼儿，开始学走路时出现症状，皮肤血管脆性增加，皮肤弹性过度，关节伸展过度，还有部分症状不明显，常常被忽略。

怎么知道自己患有埃莱尔-当洛综合征[1-3]？

1. 皮肤和血管的脆性增加可表现为外伤所引起的皮肤损伤在程度上不相称，伤口愈合较慢，或轻度触碰后，还可引起明显的血肿，伤口缝合后容易反复裂开。
2. 皮肤弹性过度表现为拉起皮肤可多度伸展，放松后恢复原状。
3. 关节伸展过度不同患儿病变程度不一致，轻者限制于指间关节，重者难以步行，四肢大关节轻度外伤后出现脱臼。
4. 面部特征表现为眼距增宽，鼻背宽而平，老年患者眼四周皮肤丰满而多皱纹。

其他症状[1-3]？

1. 小腿内侧和上肢的前臂可见许多豌豆大小的皮下结节，质地较硬，皮肤不红肿。
2. 眼部常有血肿形成，巩膜呈蓝色。

可能引起其他并发症[3]？

1. 疝气：如脐疝、膈疝、腹股沟疝，由于胶原纤维减少和肌张力差所导致。
2. 胃肠道憩室：可能引发胃肠道、膀胱憩室。
3. 主动脉、颅内动脉或其他大血管可发生单发性或多发性动脉瘤，动脉瘤破裂可能出现大出血死亡。
4. 患者伴有先天性血管畸形，先天性肾脏发育不全。

建议就诊科室：

1. 出现皮肤脆性增加就诊于皮肤科。
2. 关节伸展过度就诊于骨科。
3. 合并疝气就诊于普外科，出现主动脉血管瘤就诊于血管外科。

什么情况下需要及时就医[3]？

1. 出现伤口愈合慢，触碰皮肤容易出血就诊于皮肤科；
2. 出现脱臼及时就诊于骨科；
3. 出现疝气及时就诊于普外科；
4. 出现主动脉血管瘤及时就诊于血管外科。

需要做什么检查确诊[1-3]？

1. 基因检测：通过血液或其他体液对DNA进行检测；
2. 病理检查：取部分皮肤组织行病理检查，表现为表皮角化过度，颗粒层增加，棘细胞层肥厚。真皮下部除数量增加外，还伴有肿胀、断裂，胶原纤维数量减少，纤维排列紊乱或成涡轮状，多可明确诊断。

本病无特效治疗方法，以预防外伤和对症治疗为主，通常医生根据患者的症状、病情严重情况进行个体化治疗[1]。

治疗目标[1-3]：

增强皮肤抵抗力，促进愈合，减少患儿关节脱臼可能，避免疝气、胃肠道憩室等并发症的发生。

药物治疗[1-3]：

维生素C：能增强皮肤抵抗力、促进伤口愈合，副作用：过量服用可能出现腹泻、皮肤红而亮、头痛、尿频、恶心呕吐等。

手术治疗[1-3]：

1. 因皮肤脆性大，缝合伤口很难愈合，故尽量不行手术治疗。
2. 针对症状明显的并发症如疝气：可行疝、憩室缝补术，但不良后果可能出现伤口愈合不良。
3. 关节脱臼时，可采用手术或手法复原。

其他治疗[1-3]：

1. 一般治疗：做好自我保护，保持皮肤干燥、清洁，避免搔抓等不良刺激。
2. 心理治疗：因皮肤易出现损伤，日常活动限制，外观不佳，可能出现自卑、焦虑等，应及时发现并进行干预。

治疗周期[1-3]：

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗后效果如何[2] ？

规律治疗后可避免并发症发生，尽量不影响患者正常的生活。

是否需要复诊？多长时间复诊[1-3]？ 

根据患者病情决定，可半年检查有无合并疝气、关节常规检查有无异常等。

平时应如何监测病情[1]？

注意观察患儿有无皮肤伤口难以愈合、疝气、关节常脱臼等症状。

患者日常饮食应该注意什么[1-3]？

1. 常无饮食禁忌，日常饮食合理，保证营养正常摄入，避免刺激性食物大量摄入，以防对胃肠道产生负担。
2. 规律、均衡饮食，多吃清淡易消化食物（青菜、粥类）。
3. 适当多吃富含维生素（猕猴桃、胡萝卜、蔬菜、苹果、梨），蛋白质（鱼、瘦肉、鸡蛋），纤维类（芹菜等）。
4. 避免辛辣（辣椒、葱、姜、蒜），油腻食物（油炸、肥肉等）。

除此之外还应该注意什么[1-3]？

1. 注意皮肤清洁，避免受伤、搔抓。
2. 注意心理护理，避免自卑、焦虑症状。
3. 规律服药，作息规律。

普通人怎么预防埃莱尔-当洛综合征[3]？

1. 日常注意防止外伤，避免剧烈活动等不必要的外伤。
2. 高危人群预防：本病是一种遗传性疾病，应提前做好基因检测，做好产前诊断，有家族史者进行产前咨询，减少患儿出生。

 

参考文献: [1] Song Bo,Yeh Peter,Harrell John. Systemic manifestations of Ehlers-Danlos syndrome[J]. Baylor University Medical Center Proceedings,2021,34(1). [2] da Rocha de Sousa Francisco,Abbassi Ziad. Surgical management of vascular Ehlers-Danlos syndrome and its challenges: a case report.[J]. Swiss medical weekly,2020,150. [3] Roeder Maurice,Gaisl Thomas. Increased augmentation index in patients with Ehlers-Danlos syndrome.[J]. BMC cardiovascular disorders,2020,20(1).